Detalles de la búsqueda
1.
A human embryonic limb cell atlas resolved in space and time.
Nature
; 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057666
2.
The Cousa objective: a long-working distance air objective for multiphoton imaging in vivo.
Nat Methods
; 21(1): 132-141, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129618
3.
Cortical response selectivity derives from strength in numbers of synapses.
Nature
; 590(7844): 111-114, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33328635
4.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
5.
Characterization of an eye field-like state during optic vesicle organoid development.
Development
; 150(15)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306293
6.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
7.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
8.
F-box receptor mediated control of substrate stability and subcellular location organizes cellular development of Aspergillus nidulans.
PLoS Genet
; 18(12): e1010502, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508464
9.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
10.
Mutational bias in spermatogonia impacts the anatomy of regulatory sites in the human genome.
Genome Res
; 31(11): 1994-2007, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417209
11.
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children.
Nat Rev Genet
; 19(5): 253-268, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398702
12.
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children.
Nat Rev Genet
; 19(5): 325, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29456250
13.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
14.
Differential tuning of excitation and inhibition shapes direction selectivity in ferret visual cortex.
Nature
; 560(7716): 97-101, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046106
15.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
16.
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.
Nature
; 562(7726): 268-271, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30258228
17.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
18.
Genomically Aided Diagnosis of Severe Developmental Disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 327-349, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32421356
19.
Efficacy and toxicity of primary re-irradiation for malignant spinal cord compression based on radiobiological modelling: a phase II clinical trial.
Br J Cancer
; 128(4): 576-585, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482188
20.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193